Journée internationale des maladies rares

Les malades ne veulent plus être isolés

  • Publié le 28 février 2015 à 15:30

Plus de 6 000 maladies rares sont recensées dans le monde. En France, ces pathologies représentent plus de 3 millions de personnes, soit autant que les différents types de cancer ou patients atteints de diabète de type 2. Afin de faire la lumières sur ces affections peu connues du grand public, une journée internationale est organisée ce samedi 28 février 2015.

Bien souvent, le grand public entend parler des maladies rares à l'occasion du Téléthon. Pourtant, ces pathologies sont nombreuses et concernent des millions de Français. Même si une maladie rare est peu fréquente, représentant moins d'un cas sur 2 000, elles se développent malheureusement de plus en plus. "Les maladies rares sont rares, mais les malades nombreux", résume Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.

Cette journée internationale organisée ce samedi est donc l'occasion de rappeler les vies de ces malades pas comme les autres. Ces affections sont difficiles à diagnostiquer et encore plus compliqué à traiter. D'où l'importance de l'accompagnement et du soutien des personnes touchées. "Pour améliorer la vie des personnes atteintes d'une maladie rare, une main supplémentaire pourrait être utile, une deuxième pourrait être précieuse, une troisième pourrait être indispensable, une quatrième pourrait être vitale", résume l'Alliance maladies rares.

Tandis qu'environ 7 000 maladies rares sont recensées dans le monde, 65 % d'entre elles sont considérées sont graves et invalidantes. C'est pourquoi le soutien des personnes atteintes de maladies rares passe surtout par le don pour encourager la recherche. Bon nombre des maladies rares sont des pathologies orphelines - et génétiques dans 80 % des cas - dont le traitement n'a pas encore été découvert par la science.

C'est le cas par exemple du syndrome de Williams pour lequel il n'existe pas de remède spécifique. Cette maladie génétique, qui "correspond à une altération du patrimoine héréditaire", est particulièrement pénalisante : retard mental, diabète, hyperacousie, cardiopathie congénitale… Du coup, face à cette maladie méconnues, les parents d'enfants malades se regroupent souvent sur internet, notamment sur Facebook, pour se soutenir mutuellement.  

D'ailleurs, pour cette nouvelle journée internationale, le thème retenu est "Vivre avec une maladie rare". De nombreuses actions sont organisées dans les quatre coins de la France. A La Réunion, un pique-nique a été organisé à l'Etang-Salé par le centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares de La Réunion. Mais malheureusement, la mobilisation pour ces pathologies méconnues reste encore trop faible dans l'île.

www.ipreunion.com

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